Dra. María Constanza Latorre
Médico Internista - Reumatólogo

El último día de febrero se conmemora el Día Mundial de la Enfermedades Huérfanas, teniendo en cuenta que en Colombia se reconocen 2198, dentro de las cuales también se incluyen algunas enfermedades reumatológicas.

Dentro de este grupo se encuentran algunas en la población pediátrica como la Artritis Juvenil idiopática con compromiso sistémico, artritis juvenil asociada con entesitis, arteritis temporal juvenil, púrpura de Henoch Schonlein, entre otras, y algunas que comprometen a la población adulta como vasculitis, Enfermedad de Takayasu, Granulomatosis de Wegener, Síndrome de Churg-Strauss, Enfermedad de Behcet, Síndrome antisintetasa, etc.El listado completo se encuentra en:

https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/RIDE/DE/DIJ/resolucion-5265-de-2018.pdf

En Colombia cada 2 años se actualiza en listado incluyendo las enfermedades nuevas descritas en este periodo, con la convocatoria para la participación ciudadana del Ministerio de Salud a los diferentes grupos, academia, asociaciones científicas, empresas prestadoras de salud y pacientes. La última convocatoria para la actualización del listado de las Enfermedades Huérfanas fue en el 2021, y será publicada en el transcurso del presente año.

Otro aspecto importante es el surgimiento de diferentes asociaciones de pacientes dedicadas al apoyo de las personas que padecen estas enfermedades y sus familias, promoviendo el conocimiento de las Enfermedades Huérfanas o Raras, por parte de la población general y de las autoridades regulatorias, para así lograr mejorar el acceso a los tratamientos en forma oportuna y continua.

En este contexto otro aspecto relevante es el cuidado a los cuidadores, ya que, por tratarse de enfermedades crónicas con grados variables de discapacidad, en muchas ocasiones se requiere de una persona que apoye las actividades del paciente como cuidador. Este cuidador en la mayoría de los casos es un miembro de la familia dedicado a ayudar al paciente a desarrollar sus capacidades en la vida diaria, en áreas de educación e incluso laborales, por lo cual uno de los objetivos del manejo integral de estos pacientes es garantizar el bienestar de quien tiene la función de cuidador.

Si Ud. o algún familiar o amigo tiene una Enfermedad clasificada en el grupo de las Huérfanas, consulte a los profesionales de la salud para así poder optimizar el tratamiento y lograr los mejores resultados a lo largo de la vida. Puede también comunicarse con las asociaciones de pacientes, ellos también lo apoyarán.

Enlaces recomendados:

https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/RIDE/DE/DIJ/resolucion-5265-de-2018.pdf

https://fiquires.com/

https://www.minsalud.gov.co/Documents/Salud%20P%C3%BAblica/Enfer%20Cronicas%20No%20transmisibles/listado-asociaciones-pacientes-enferm.pdf

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=EN

https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/RIDE/DE/DIJ/resolucion-5928-de-2016.pdf