Dra. María Constanza Latorre
Médico Internista - Reumatólogo

Desde el 2008 se eligió para esta conmemoración el último día de febrero, teniendo en cuenta que febrero tiene una característica especial porque puede ser bisiesto o no, y esto determina que pueda terminar en 28 o 29, por esta condición particular que lo hace diferente de los otros meses del año, se seleccionó en forma simbólica como la fecha oficial del Día Internacional de las Enfermedades Huérfanas o Raras.

El día de hoy se busca visibilizar la importancia del diagnóstico adecuado y tratamiento oportuno en los pacientes que las padecen y sus familias, con el fin de mejorar su pronóstico y calidad de vida.

En Colombia existe un listado de las Enfermedades Huérfanas, que se actualiza cada 2 años, ya que los pacientes diagnosticados con estas enfermedades gozan de una legislación especial para que una vez confirmado el diagnóstico e identificado en este grupo de entidades, se pueda suministrar el tratamiento en forma oportuna.

En la última resolución del Ministerio de Salud y Protección Social se incluyeron 2198 diagnósticos, cuyo manejo es de alta complejidad dado que las manifestaciones pueden comprometer cualquier sistema del cuerpo y el espectro de los pacientes comprometidos es muy amplio, ya que incluye desde el nacimiento hasta las edades avanzadas, y los especialistas tratantes también pertenecen a un amplio grupo de especialidades: pediatría, neurología, genética, medicina interna, hematología, endocrinología, gastroenterología, reumatología, neumología, cardiología, cirugía, ortopedia, entre otros. Que se integran a grupos multidisciplinarios que cuentan con el apoyo de enfermería, nutrición, psicología, terapia física y ocupacional, trabajo social, etc. Y en esta época por la pandemia ha cobrado gran relevancia la comunicación no presencial por medio del empleo de plataformas tecnológicas que han permitido que se continúe la educación y el acceso a los medicamentos.

Adicionalmente contamos con organizaciones que apoyan al paciente en forma integral como la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer, www.fecoer.org) , Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas (Funcolehf, www.enfermedadeshuerfanas.org.co), Fundacion para el apoyo solidario de los pacientes con enfermedades raras (Fundaper, https://www.fundaper.org/ ) , Asociación Colombiana de Pacientes con enfermedades por depósito lisosomal ( Acopel, https://www.acopel.org.co/laweb/), etc.

En 2021 se inicia el trabajo de la Mesa Nacional de Enfermedades Huérfanas, en Colombia, con la participación del Ministro de Salud y Protección Social, Superintendencia Nacional de Salud, Cuenta de Alto Costo, Asociaciones o Sociedades Científicas, Asociaciones de pacientes de enfermedades huérfanas/raras, Academia ,EPS, IPS, Asociación Colombiana de Hospitales y Clínicas. Esta mesa tiene un carácter consultivo, informativo y orientador, para la toma de decisiones dentro del Minsalud, mediante reuniones periódicas durante el transcurso del año.

Finalmente, es importante tener en cuenta que, en los últimos años, gracias a los avances de la ciencia se han descubierto nuevos tratamientos para muchas de estas enfermedades, lo cual hace más esperanzador el panorama, y aunque todavía nos faltan tratamientos para muchas, los estudios continúan a nivel mundial.