Dra. María Constanza Latorre
Médico Internista - Reumatólogo

El grupo de Enfermedades Huérfanas comprende un gran número de patologías que tienen como característica común que se presentan en muy baja proporción con relación a la población general, se calcula que es menos de 1 caso por cada 5000 personas, pero, no por esto son menos importantes porque en muchos casos amenazan la vida de la persona que las padece.

En Colombia tenemos una legislación especial desde 2010, que busca que estos pacientes reciban el diagnóstico adecuado y un tratamiento oportuno para mejorar su calidad de vida, y se han desarrollado varias estrategias para mejorar el seguimiento de estos pacientes, entre ellas está la Plataforma de MIPRES, donde se incluyen en una categoría especial ya que los medicamentos pueden no estar incluidos en el Plan de Beneficios en Salud con cargo a la UPC (unidad de pago por capitación) , pero esto no debe constituir una impedimento para ser suministrados . También se creó una plataforma especial de vigilancia epidemiológica llamada SIVIGILA, donde se hace el seguimiento del diagnóstico y el número de casos que existen en el país, se consolida la información. El Ministerio publica el listado de las enfermedades clasificadas como Huérfanas actualizado cada 2 años, debido al descubrimiento de nuevas entidades, con la participación de los ciudadanos mediante la convocatoria que hace el Ministerio de salud.

Y además contamos con el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas, ENHU, creado en el 2016, es una instancia plural de la sociedad civil, abierta a la participación de organizaciones públicas y privadas, cuyo interés es el de colaborar de manera armónica y eficiente para incidir en la formulación de políticas públicas, con miras al manejo integral de los pacientes con enfermedades huérfanas en Colombia.

En nuestro país ya existen más de 20 organizaciones que apoyan a los pacientes y buscan promover el conocimiento acerca de tales enfermedades, así como sus derechos y participar en las diversas convocatorias a nivel mundial como la Organización Mundial de la Salud, Organización de Naciones Unidas, Organización Europea de Enfermedades Raras, Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, entre otras.

En Reumatología tenemos más de 50 enfermedades incluidas en esta categoría, tales como Esclerosis Sistémica Progresiva, Dermatomiositis, Polimiositis, Vasculitis, etc. Que deben tener un manejo especial por estar incluidas en este grupo de entidades.

Los pacientes que padecen esta clase de Enfermedades y sus familias deben conocer sus derechos para así lograr los mejores resultados en su atención, la información la puede tener a través del Ministerio de Salud, las Asociaciones de Pacientes y su médico tratante.