Cra 19 A # 82 -85 Consultorio 311

Dra. María Constanza Latorre
Médico Internista - Reumatólogo

Dia Internacional de las Enfermedades Huérfanas 2021

Desde el 2008 se eligió para esta conmemoración el último día de febrero, teniendo en cuenta que febrero tiene una característica especial porque puede ser bisiesto o no, y esto determina que pueda terminar en 28 o 29, por esta condición particular que lo hace diferente de los otros meses del año, se seleccionó en forma simbólica como la fecha oficial del Día Internacional de las Enfermedades Huérfanas o Raras.

El día de hoy se busca visibilizar la importancia del diagnóstico adecuado y tratamiento oportuno en los pacientes que las padecen y sus familias, con el fin de mejorar su pronóstico y calidad de vida.

En Colombia existe un listado de las Enfermedades Huérfanas, que se actualiza cada 2 años, ya que los pacientes diagnosticados con estas enfermedades gozan de una legislación especial para que una vez confirmado el diagnóstico e identificado en este grupo de entidades, se pueda suministrar el tratamiento en forma oportuna.

En la última resolución del Ministerio de Salud y Protección Social se incluyeron 2198 diagnósticos, cuyo manejo es de alta complejidad dado que las manifestaciones pueden comprometer cualquier sistema del cuerpo y el espectro de los pacientes comprometidos es muy amplio, ya que incluye desde el nacimiento hasta las edades avanzadas, y los especialistas tratantes también pertenecen a un amplio grupo de especialidades: pediatría, neurología, genética, medicina interna, hematología, endocrinología, gastroenterología, reumatología, neumología, cardiología, cirugía, ortopedia, entre otros. Que se integran a grupos multidisciplinarios que cuentan con el apoyo de enfermería, nutrición, psicología, terapia física y ocupacional, trabajo social, etc. Y en esta época por la pandemia ha cobrado gran relevancia la comunicación no presencial por medio del empleo de plataformas tecnológicas que han permitido que se continúe la educación y el acceso a los medicamentos.

Adicionalmente contamos con organizaciones que apoyan al paciente en forma integral como la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer, www.fecoer.org) , Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas (Funcolehf, www.enfermedadeshuerfanas.org.co), Fundacion para el apoyo solidario de los pacientes con enfermedades raras (Fundaper, https://www.fundaper.org/ ) , Asociación Colombiana de Pacientes con enfermedades por depósito lisosomal ( Acopel, https://www.acopel.org.co/laweb/), etc.

En 2021 se inicia el trabajo de la Mesa Nacional de Enfermedades Huérfanas, en Colombia, con la participación del Ministro de Salud y Protección Social, Superintendencia Nacional de Salud, Cuenta de Alto Costo, Asociaciones o Sociedades Científicas, Asociaciones de pacientes de enfermedades huérfanas/raras, Academia ,EPS, IPS, Asociación Colombiana de Hospitales y Clínicas. Esta mesa tiene un carácter consultivo, informativo y orientador, para la toma de decisiones dentro del Minsalud, mediante reuniones periódicas durante el transcurso del año.

Finalmente, es importante tener en cuenta que, en los últimos años, gracias a los avances de la ciencia se han descubierto nuevos tratamientos para muchas de estas enfermedades, lo cual hace más esperanzador el panorama, y aunque todavía nos faltan tratamientos para muchas, los estudios continúan a nivel mundial.

Fuente: https://www.minsalud.gov.co/salud/publica/PENT/Paginas/enfermedades-huerfanas.aspx

www.fecoer.org

https://www.fundaper.org/

https://www.acopel.org.co/laweb/

https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/?lng=ES

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